Sindromul Rett

Sindromul Rett - Elemente de diagnostic

Elementul esential al sindromului Rett il constituie dezvoltarea unor deficite specifice multiple, urmand unei perioade de functionare normala dupa nastere. Indivizii au, evident, o perioada prenatala si perinatala normala, cu dezvoltare psihomotorie normala in primele cinci luni de viata. Circumferinta capului la nastere este de asemenea, in limite normale. Intre etatea de 5 si 48 de luni, cresterea capului se incetineste. Exista o pierdere a aptitudinilor manuale practice capatate anterior intre etatea de 5 si 30 de luni, cu aparitia consecutiva a miscarilor stereotipe caracteristice ale mainii, asemanatoare storsului rufelor cu mana ori spalatul pe maini. Interesul pentru ambianta sociala diminua in primii ani dupa debutul tulburarii, desi interactiunea sociala se poate dezvolta adesea mai tarziu in cursul evolutiei. Apar probleme in coordonarea mersului ori a miscarilor trunchiului. Exista, de asemenea, o deteriorare severa in dezvoltarea limbajului expresiv si receptiv, cu retardare psihomotorie severa.

Sindromul Rett - Elemente si tulburari asociate.

Sindromul Rett este asociat de regula cu retardare mentala severa sau profunda care, daca este prezenta, trebuie sa fie codificata pe axa II. Nu exista nici un fel de date de laborator specifice asociate cu tulburarea. Poate exista o frecventa crescuta a anomaliilor  EEG si a epilepsiei la indivizii cu sindromul Rett. Au fost descrise anomalii nespecifice la imagistica cerebrala. Date preliminare sugereaza ca o mutatie genetica este cauza unor cazuri de tulburare Rett.

Sindromul Rett - Prevalenta.

Datele sunt limitate in general la cateva serii de cazuri, si se pare ca sindromul Rett este mult mai putin frecventa decat tulburarea autista. Aceasta tulburare a fost descrisa numai la femei.

Sindromul Rett - Evolutie.

Patternul de regresiune in dezvoltare este cat se poate de distinct. Sindromul Rett debuteaza inainte de etatea de 4 ani, de regula in primul sau in al doilea an de viata. Tulburarea dureaza toata viata, iar pierderea aptitudinilor este in general persistenta si progresiva. In cele mai multe cazuri, recuperarea este extrem de redusa, desi pot fi obtinute unele castiguri evolutive foarte modeste, si poate fi observata o preocupare pentru interactiunea sociala, deoarece indivizii intra mai tarziu in copilarie sau in adolescenta. Dificultatile de comunicare si comportament raman de regula relativ constante de-a lungul vietii.

Sindromul Rett - Diagnostic diferential.

Perioade de regresiune in dezvoltare pot fi observate si in dezvoltarea normala, dar acestea nu sunt atat de severe si nici atat de prelungite ca in tulburarea Rett. Sindromul Rett difera de tulburarea dezintegrativa a copilariei si de sindromul Asperger prin rata sexului, debut si patternul deficitelor care-I sunt caracteristice. Sindromul Rett a fost diagnosticata numai la femei, pe cand in tulburarea dezintegrativa a copilariei si sindromul Asperger par a fi mai frecvente la barbati. Debutul simptomelor in sindromul Rett poate surveni inca de la etatea de 5 luni, pe cand in tulburarea dezintegrativa a copilariei perioada de dezvoltare normala este de regula mai prelungita. In tulburarea Rett  exista un pattern caracteristic de incetinire a cresterii capului, de pierdere a aptitudinilor manuale capatate anterior si de aparitie a unui mers si miscari ale trunchiului insuficient de coordonate. In contrast cu sindromul Asperger, sindromul Rett se caracterizeaza printr-o deteriorare severa a dezvoltarii limbajului receptiv si expresiv.

Se poate întâmpla uneori ca bucuria de a avea un copil sănătos să fie umbrită, din când în când, de apariţia a tot felul de lucruri nefireşti. Într-o zi poţi observa că micuţul tău nu mai merge aşa cum ar trebui, sau nu se mai exprimă verbal aşa cum a făcut-o până atunci. Într-o altă zi se poate întâmpla să observi că nu se mai joacă aproape deloc, că devine tot mai absent, că nu mai ştie ceva ce până atunci a ştiut să facă foarte bine. Îţi mai pot atrage atenţia şi unele mişcări mai ciudate ale mâinilor sale, ca şi cum el însuşi ar vrea să-ţi atragă atenţia că ceva nu e în regulă. Dacă sesizezi prezenţa unora sau tuturor acestor simptome şi mai ales dacă micuţul tău e fetiţă, ia legătura neîntârziat cu specialişti (medici, psihologi) pentru că ar putea fi vorba de debutul unei afecţiuni destul de rare (1/10000- 1/15000) numită Sindromul Rett.
• Ce înseamnă sindromul Rett?
Este o afecţiune neurologică complexă şi foarte păguboasă, ce se dezvoltă în special la fete după o perioadă de aproximativ 5 luni de viaţă aparent normală (perimetrul cranian este în limite normale, dezvoltarea pre şi perinatală aparent normală şi dezvoltarea psihomotorie aparent normală). De ce aparent normală? Răspunsul e următorul: deşi în prima jumătate a primului an de viaţă dezvoltarea e considerată a fi normală, pot apărea imediat după naştere tulburări alimentare, de comportament, de tonus, însă acestea sunt foarte greu sesizabile.
După această perioadă de aparentă normalitate, evoluţia copilului stagnează, iar spre sfârşitul primului an de viaţă se instalează regresia. Deci simptomele acestei tulburări devin evidente în jurul celui de-al doilea an de viaţă.
• Care sunt aceste simptome?
Încetineşte creşterea perimetrului cranian, se poate observa o pierdere a îndemânărilor motorii, a aptitudinilor manuale practice concomitent cu apariţia unor mişcări nefuncţionale, stereotipe ale mâinilor de răsucire, rotaţie, de frecare a mâinilor în jurul gurii sau de „spălat mâinile”. Se înregistrează, de asemenea, o afectare gravă a limbajului expresiv şi receptiv cu pierderea achiziţiilor deja făcute, alături de o pierdere şi în planul angajării sociale. Astfel, deşi copilul prezintă ,,zâmbet social”, interacţiunea socială lipseşte în perioada micii copilării, existând însă posibilitatea ca aceasta să se dezvolte ulterior. Apar probleme şi în coordonarea mişcărilor trunchiului şi mersului, astfel că mersul tinde să fie balansat, inconstant, rigid, apare în plus şi hipotonia musculară, se instalează scolioza, cifoscolioza, iar mai târziu o rigiditate spastică mai pronunţată la nivelul membrelor inferioare. Se instalează treptat şi deteriorarea cognitivă, deficitul cognitiv având grade diferite de severitate. La toate acestea se mai adaugă şi alte trăsături vizibile de genul: respiraţie neregulată, hiperventilaţie, eşec permanent al controlului sfincterian, lipsa unui mod adecvat de a mesteca, protuzie a limbii, un EEG neobişnuit, iar la 50% din cazurile copiilor cu sindrom Rett apar crizele epileptice, cu debut, de obicei, înainte de 8 ani.
Desigur, următoarea întrebare care se impune ar fi :
• Care este cauza acestei tulburări? De ce apare?
Se acceptă, în mare parte, că această afecţiuneare o origine genetică, fiind cea mai frecventă cauză genetică a disabilităţilor intelectuale şi fizice la fete, a cărei transmitere nu este clară. Aşadar diagnosticul, în cele mai multe cazuri poate fi confirmat de rezultatele testului genetic efectuat. Recent a crescut numărul de persoane cu sindrom Rett care prezintă mutaţii genetice/erori genetice ale genelor MECP2 la nivelul cromozomului X.
Dar indiferent de cauzele care produc această tulburare, important e să ştim ce putem face pentru a îndulci puţin evoluţia şi prognosticul acestei afecţiuni. Deci următoarea posibilă întrebare ar fi:
• Care este evoluţia persoanelor cu sindrom Rett şi ce tratament se impune?
Tulburarea durează toată viaţa, putându-se observa pe parcurs o pierdere accentuată şi progresivă a aptitudinilor, evoluţia acestor copii fiind, din nefericire, spre exitus. Deşi recuperarea lor este minimă, se pot observa mici progrese, mai ales sub aspectul interacţiunii sociale, iar aproximativ constante rămân problemele de comunicare şi comportament.
      Fetele cu sindrom Rett pot beneficia deocamdată doar de un tratament simptomatic şi de susţinere. Intervenţia în acest caz trebuie să vizeze terapii de genul: logopedie, terapie ocupaţională, meloterapie, psihoterapie. Rezultate, nu foarte mari, au fost obţinute şi în urma educaţiei speciale şi fizioterapiei. Tratamentul medicamentos e eficient în controlul convulsiilor, în controlul agitaţiei asociată tulburărilor respiratorii, în rezolvarea problemelor legate de somn, în tratarea osteoporozei întâlnită frecvent la fetele cu sindrom Rett. Indicată pentru înlăturarea tulburărilor alimentare este o dietă hipercalorică, bogată în hidrocarbonaţi şi grăsimi.
      Sunt cercetători englezi care susţin că simptome ale unor boli severe din categoria bolilor pervazive de dezvoltare care afectează creierul uman pot fi vindecate. Astfel, într-un articol din revista Science se relatează faptul că o echipă de la Universitatea Edinburgh din Marea Britanie a reuşit să elimine simptomele Sindromului Rett în cazul unui experiment făcut pe şoareci, activând o singură genă. Medicii doresc ca descoperirea pe care au făcut-o să poată duce la realizarea cât mai multor cercetări care să descopere tratamentul acestei afecţiuni. Iată că primul pas a fost făcut, ceea ce e foarte bine, pentru că poate fi oferită o speranţă în plus celor care suferă de această afecţiune.

Ce este autismul?

Autismul este o boala caracterizata de scaderea capacitatii de a interactiona pe plan social si de a comunica, de comportament stereotip si repetitiv cu simptome ce se manifesta de obicei înaintea vârstei de 3 ani.

Aproximativ 75% din indivizii afectati manifesta si handicap mintal.

Autismul este un sindrom comportamental definit de un curs caracteristic si de aparitia simultana a unor purtari particulare în trei mari domenii.În acest moment, cea mai utilizata definitie a autismului este cea publicata în 1944 de catre Asociatia Psihiatrica Americana în Manualul de diagnostice si statistice al bolilor mintale (Diagnostic and Statistic Manual of Mental Disorder)- DSM-IV.

Pentru a se stabili un diagnostic de autism, aceasta definitie presupune ca individul sa manifeste:

De la prima descriere a autismului facuta de Kanner, au fost observate alte boli care sunt similare cu autismul dar difera în prezentare. Împreuna cu autismul, aceste boli ( sindromul Rett, sindromul Asperger, dezvoltare pervaziva, “childhood disintegrative disorder” etc) sunt categorizate sub numele de boli pervazive de dezvoltare ( PDD – pervasive developmental disorders).

Dintre acestea, probabil cel mai cunoscut sindrom este Asperger. Aceasta boala este uneori greu de deosebit fata de autism la indivizii care au un nivel normal de inteligenta, validitatea acestor diferente este dezbatuta în prezent de catre cercetatori si doctori. Definitia data de DSM-IV specifica faptul ca in cazul sindromului Asperger, pe lânga inteligenta normala, impedimente în interactiunile sociale, comportament stereotip si repetitiv , indivizii ar trebui sa nu aiba nici o întârziere în dezvoltarea limbajului ( de exemplu copiii spun cuvinte pâna la 2 ani si fraze pâna la 3 ani ). Se pune diagnosticul unei boli pervazive de dezvoltare în cazul în care individul are deficite în toate domeniile tipice pentru indivizii autisti.

Ultimele doua boli care fac parte din categoria PDD, “childhood disintegrative disorder” si sindromul Rett sunt mult mai putin întâlnite decât celalalte trei boli din aceasta categorie. “Childhood disintegrative disorder” este diagnosticat la copii de 2 sau mai multi ani de dezvoltare aparent normala si care au o regresie marcanta si ulterior manifesta comportamentul asociat autismului. În cazul copiiilor cu aceasta boala este foarte important sa se excluda orice alta boala care poate fi identificata ( de exemplu “metachromatic leucodystrophy”) si care ar putea fi cauza simpotmelor manifestate.

Diagnosticarea sindromului Rett se face când la copiii de 5 luni cu o dezvoltare normala apar miscari stereotipe ale mâinilor, o slaba coordonare, limbaj îngreunat si încetarea cresterii capului. În cazul autistilor se manifesta o continua dezvoltare a îndemânarilor si diminuarea în timp a unor caracteristic anormale dar la indivizii diagnosticati cu “childhood disintegrative disorder” si sindromul Rett ele se înrautatesc în timp.