Sindromul Rett
Sindromul Rett - Elemente de diagnostic
Elementul esential al sindromului
Rett il constituie dezvoltarea unor deficite specifice multiple, urmand unei
perioade de functionare normala dupa nastere. Indivizii au, evident, o perioada
prenatala si perinatala normala, cu dezvoltare psihomotorie normala in primele
cinci luni de viata. Circumferinta capului la nastere este de asemenea, in
limite normale. Intre etatea de 5 si 48 de luni, cresterea capului se
incetineste. Exista o pierdere a aptitudinilor manuale practice capatate
anterior intre etatea de 5 si 30 de luni, cu aparitia consecutiva a miscarilor
stereotipe caracteristice ale mainii, asemanatoare storsului rufelor cu mana
ori spalatul pe maini. Interesul pentru ambianta sociala diminua in primii ani
dupa debutul tulburarii, desi interactiunea sociala se poate dezvolta adesea
mai tarziu in cursul evolutiei. Apar probleme in coordonarea mersului ori a
miscarilor trunchiului. Exista, de asemenea, o deteriorare severa in
dezvoltarea limbajului expresiv si receptiv, cu retardare psihomotorie severa.
Sindromul Rett - Elemente si tulburari asociate.
Sindromul Rett este asociat de
regula cu retardare mentala severa sau profunda care, daca este prezenta,
trebuie sa fie codificata pe axa II. Nu exista nici un fel de date de laborator
specifice asociate cu tulburarea. Poate exista o frecventa crescuta a
anomaliilor EEG si a epilepsiei la indivizii cu sindromul Rett. Au fost
descrise anomalii nespecifice la imagistica cerebrala. Date preliminare sugereaza
ca o mutatie genetica este cauza unor cazuri de tulburare Rett.
Sindromul Rett - Prevalenta.
Datele sunt limitate in general la
cateva serii de cazuri, si se pare ca sindromul Rett este mult mai putin
frecventa decat tulburarea autista. Aceasta tulburare a fost descrisa numai la
femei.
Sindromul Rett - Evolutie.
Patternul de regresiune in
dezvoltare este cat se poate de distinct. Sindromul Rett debuteaza inainte de
etatea de 4 ani, de regula in primul sau in al doilea an de viata. Tulburarea
dureaza toata viata, iar pierderea aptitudinilor este in general persistenta si
progresiva. In cele mai multe cazuri, recuperarea este extrem de redusa, desi
pot fi obtinute unele castiguri evolutive foarte modeste, si poate fi observata
o preocupare pentru interactiunea sociala, deoarece indivizii intra mai tarziu
in copilarie sau in adolescenta. Dificultatile de comunicare si comportament
raman de regula relativ constante de-a lungul vietii.
Sindromul Rett - Diagnostic diferential.
Perioade de regresiune in dezvoltare
pot fi observate si in dezvoltarea normala, dar acestea nu sunt atat de severe
si nici atat de prelungite ca in tulburarea Rett. Sindromul Rett difera de
tulburarea dezintegrativa a copilariei si de sindromul Asperger prin rata
sexului, debut si patternul deficitelor care-I sunt caracteristice. Sindromul
Rett a fost diagnosticata numai la femei, pe cand in tulburarea dezintegrativa
a copilariei si sindromul Asperger par a fi mai frecvente la barbati. Debutul
simptomelor in sindromul Rett poate surveni inca de la etatea de 5 luni, pe
cand in tulburarea dezintegrativa a copilariei perioada de dezvoltare normala
este de regula mai prelungita. In tulburarea Rett exista un pattern
caracteristic de incetinire a cresterii capului, de pierdere a aptitudinilor
manuale capatate anterior si de aparitie a unui mers si miscari ale trunchiului
insuficient de coordonate. In contrast cu sindromul Asperger, sindromul Rett se
caracterizeaza printr-o deteriorare severa a dezvoltarii limbajului receptiv si
expresiv.
Se poate întâmpla uneori ca bucuria de a avea un copil
sănătos să fie umbrită, din când în când, de apariţia a tot felul de lucruri
nefireşti. Într-o zi poţi observa că micuţul tău nu mai merge aşa cum ar
trebui, sau nu se mai exprimă verbal aşa cum a făcut-o până atunci. Într-o altă
zi se poate întâmpla să observi că nu se mai joacă aproape deloc, că devine tot
mai absent, că nu mai ştie ceva ce până atunci a ştiut să facă foarte bine. Îţi
mai pot atrage atenţia şi unele mişcări mai ciudate ale mâinilor sale, ca şi
cum el însuşi ar vrea să-ţi atragă atenţia că ceva nu e în regulă. Dacă
sesizezi prezenţa unora sau tuturor acestor simptome şi mai ales dacă micuţul
tău e fetiţă, ia legătura neîntârziat cu specialişti (medici, psihologi) pentru
că ar putea fi vorba de debutul unei afecţiuni destul de rare (1/10000-
1/15000) numită Sindromul Rett.
• Ce înseamnă sindromul Rett?
Este o afecţiune neurologică complexă şi foarte păguboasă, ce se dezvoltă în special la fete după o perioadă de aproximativ 5 luni de viaţă aparent normală (perimetrul cranian este în limite normale, dezvoltarea pre şi perinatală aparent normală şi dezvoltarea psihomotorie aparent normală). De ce aparent normală? Răspunsul e următorul: deşi în prima jumătate a primului an de viaţă dezvoltarea e considerată a fi normală, pot apărea imediat după naştere tulburări alimentare, de comportament, de tonus, însă acestea sunt foarte greu sesizabile.
După această perioadă de aparentă normalitate, evoluţia copilului stagnează, iar spre sfârşitul primului an de viaţă se instalează regresia. Deci simptomele acestei tulburări devin evidente în jurul celui de-al doilea an de viaţă.
• Care sunt aceste simptome?
Încetineşte creşterea perimetrului cranian, se poate observa o pierdere a îndemânărilor motorii, a aptitudinilor manuale practice concomitent cu apariţia unor mişcări nefuncţionale, stereotipe ale mâinilor de răsucire, rotaţie, de frecare a mâinilor în jurul gurii sau de „spălat mâinile”. Se înregistrează, de asemenea, o afectare gravă a limbajului expresiv şi receptiv cu pierderea achiziţiilor deja făcute, alături de o pierdere şi în planul angajării sociale. Astfel, deşi copilul prezintă ,,zâmbet social”, interacţiunea socială lipseşte în perioada micii copilării, existând însă posibilitatea ca aceasta să se dezvolte ulterior. Apar probleme şi în coordonarea mişcărilor trunchiului şi mersului, astfel că mersul tinde să fie balansat, inconstant, rigid, apare în plus şi hipotonia musculară, se instalează scolioza, cifoscolioza, iar mai târziu o rigiditate spastică mai pronunţată la nivelul membrelor inferioare. Se instalează treptat şi deteriorarea cognitivă, deficitul cognitiv având grade diferite de severitate. La toate acestea se mai adaugă şi alte trăsături vizibile de genul: respiraţie neregulată, hiperventilaţie, eşec permanent al controlului sfincterian, lipsa unui mod adecvat de a mesteca, protuzie a limbii, un EEG neobişnuit, iar la 50% din cazurile copiilor cu sindrom Rett apar crizele epileptice, cu debut, de obicei, înainte de 8 ani.
Desigur, următoarea întrebare care se impune ar fi :
• Care este cauza acestei tulburări? De ce apare?
Se acceptă, în mare parte, că această afecţiuneare o origine genetică, fiind cea mai frecventă cauză genetică a disabilităţilor intelectuale şi fizice la fete, a cărei transmitere nu este clară. Aşadar diagnosticul, în cele mai multe cazuri poate fi confirmat de rezultatele testului genetic efectuat. Recent a crescut numărul de persoane cu sindrom Rett care prezintă mutaţii genetice/erori genetice ale genelor MECP2 la nivelul cromozomului X.
Dar indiferent de cauzele care produc această tulburare, important e să ştim ce putem face pentru a îndulci puţin evoluţia şi prognosticul acestei afecţiuni. Deci următoarea posibilă întrebare ar fi:
• Care este evoluţia persoanelor cu sindrom Rett şi ce tratament se impune?
Tulburarea durează toată viaţa, putându-se observa pe parcurs o pierdere accentuată şi progresivă a aptitudinilor, evoluţia acestor copii fiind, din nefericire, spre exitus. Deşi recuperarea lor este minimă, se pot observa mici progrese, mai ales sub aspectul interacţiunii sociale, iar aproximativ constante rămân problemele de comunicare şi comportament.
Fetele cu sindrom Rett pot beneficia deocamdată doar de un tratament simptomatic şi de susţinere. Intervenţia în acest caz trebuie să vizeze terapii de genul: logopedie, terapie ocupaţională, meloterapie, psihoterapie. Rezultate, nu foarte mari, au fost obţinute şi în urma educaţiei speciale şi fizioterapiei. Tratamentul medicamentos e eficient în controlul convulsiilor, în controlul agitaţiei asociată tulburărilor respiratorii, în rezolvarea problemelor legate de somn, în tratarea osteoporozei întâlnită frecvent la fetele cu sindrom Rett. Indicată pentru înlăturarea tulburărilor alimentare este o dietă hipercalorică, bogată în hidrocarbonaţi şi grăsimi.
Sunt cercetători englezi care susţin că simptome ale unor boli severe din categoria bolilor pervazive de dezvoltare care afectează creierul uman pot fi vindecate. Astfel, într-un articol din revista Science se relatează faptul că o echipă de la Universitatea Edinburgh din Marea Britanie a reuşit să elimine simptomele Sindromului Rett în cazul unui experiment făcut pe şoareci, activând o singură genă. Medicii doresc ca descoperirea pe care au făcut-o să poată duce la realizarea cât mai multor cercetări care să descopere tratamentul acestei afecţiuni. Iată că primul pas a fost făcut, ceea ce e foarte bine, pentru că poate fi oferită o speranţă în plus celor care suferă de această afecţiune.
• Ce înseamnă sindromul Rett?
Este o afecţiune neurologică complexă şi foarte păguboasă, ce se dezvoltă în special la fete după o perioadă de aproximativ 5 luni de viaţă aparent normală (perimetrul cranian este în limite normale, dezvoltarea pre şi perinatală aparent normală şi dezvoltarea psihomotorie aparent normală). De ce aparent normală? Răspunsul e următorul: deşi în prima jumătate a primului an de viaţă dezvoltarea e considerată a fi normală, pot apărea imediat după naştere tulburări alimentare, de comportament, de tonus, însă acestea sunt foarte greu sesizabile.
După această perioadă de aparentă normalitate, evoluţia copilului stagnează, iar spre sfârşitul primului an de viaţă se instalează regresia. Deci simptomele acestei tulburări devin evidente în jurul celui de-al doilea an de viaţă.
• Care sunt aceste simptome?
Încetineşte creşterea perimetrului cranian, se poate observa o pierdere a îndemânărilor motorii, a aptitudinilor manuale practice concomitent cu apariţia unor mişcări nefuncţionale, stereotipe ale mâinilor de răsucire, rotaţie, de frecare a mâinilor în jurul gurii sau de „spălat mâinile”. Se înregistrează, de asemenea, o afectare gravă a limbajului expresiv şi receptiv cu pierderea achiziţiilor deja făcute, alături de o pierdere şi în planul angajării sociale. Astfel, deşi copilul prezintă ,,zâmbet social”, interacţiunea socială lipseşte în perioada micii copilării, existând însă posibilitatea ca aceasta să se dezvolte ulterior. Apar probleme şi în coordonarea mişcărilor trunchiului şi mersului, astfel că mersul tinde să fie balansat, inconstant, rigid, apare în plus şi hipotonia musculară, se instalează scolioza, cifoscolioza, iar mai târziu o rigiditate spastică mai pronunţată la nivelul membrelor inferioare. Se instalează treptat şi deteriorarea cognitivă, deficitul cognitiv având grade diferite de severitate. La toate acestea se mai adaugă şi alte trăsături vizibile de genul: respiraţie neregulată, hiperventilaţie, eşec permanent al controlului sfincterian, lipsa unui mod adecvat de a mesteca, protuzie a limbii, un EEG neobişnuit, iar la 50% din cazurile copiilor cu sindrom Rett apar crizele epileptice, cu debut, de obicei, înainte de 8 ani.
Desigur, următoarea întrebare care se impune ar fi :
• Care este cauza acestei tulburări? De ce apare?
Se acceptă, în mare parte, că această afecţiuneare o origine genetică, fiind cea mai frecventă cauză genetică a disabilităţilor intelectuale şi fizice la fete, a cărei transmitere nu este clară. Aşadar diagnosticul, în cele mai multe cazuri poate fi confirmat de rezultatele testului genetic efectuat. Recent a crescut numărul de persoane cu sindrom Rett care prezintă mutaţii genetice/erori genetice ale genelor MECP2 la nivelul cromozomului X.
Dar indiferent de cauzele care produc această tulburare, important e să ştim ce putem face pentru a îndulci puţin evoluţia şi prognosticul acestei afecţiuni. Deci următoarea posibilă întrebare ar fi:
• Care este evoluţia persoanelor cu sindrom Rett şi ce tratament se impune?
Tulburarea durează toată viaţa, putându-se observa pe parcurs o pierdere accentuată şi progresivă a aptitudinilor, evoluţia acestor copii fiind, din nefericire, spre exitus. Deşi recuperarea lor este minimă, se pot observa mici progrese, mai ales sub aspectul interacţiunii sociale, iar aproximativ constante rămân problemele de comunicare şi comportament.
Fetele cu sindrom Rett pot beneficia deocamdată doar de un tratament simptomatic şi de susţinere. Intervenţia în acest caz trebuie să vizeze terapii de genul: logopedie, terapie ocupaţională, meloterapie, psihoterapie. Rezultate, nu foarte mari, au fost obţinute şi în urma educaţiei speciale şi fizioterapiei. Tratamentul medicamentos e eficient în controlul convulsiilor, în controlul agitaţiei asociată tulburărilor respiratorii, în rezolvarea problemelor legate de somn, în tratarea osteoporozei întâlnită frecvent la fetele cu sindrom Rett. Indicată pentru înlăturarea tulburărilor alimentare este o dietă hipercalorică, bogată în hidrocarbonaţi şi grăsimi.
Sunt cercetători englezi care susţin că simptome ale unor boli severe din categoria bolilor pervazive de dezvoltare care afectează creierul uman pot fi vindecate. Astfel, într-un articol din revista Science se relatează faptul că o echipă de la Universitatea Edinburgh din Marea Britanie a reuşit să elimine simptomele Sindromului Rett în cazul unui experiment făcut pe şoareci, activând o singură genă. Medicii doresc ca descoperirea pe care au făcut-o să poată duce la realizarea cât mai multor cercetări care să descopere tratamentul acestei afecţiuni. Iată că primul pas a fost făcut, ceea ce e foarte bine, pentru că poate fi oferită o speranţă în plus celor care suferă de această afecţiune.
Ce este autismul?
Autismul este o boala
caracterizata de scaderea capacitatii de a interactiona pe plan social si de a
comunica, de comportament stereotip si repetitiv cu simptome ce se manifesta de
obicei înaintea vârstei de 3 ani.
Aproximativ 75% din indivizii afectati manifesta si handicap mintal.
Autismul
este un sindrom comportamental
definit de un curs caracteristic si de aparitia simultana a unor purtari
particulare în trei mari domenii.În acest moment, cea mai utilizata definitie a
autismului este cea publicata în
1944 de catre Asociatia Psihiatrica Americana în Manualul de diagnostice si
statistice al bolilor mintale (Diagnostic
and Statistic Manual of Mental Disorder)- DSM-IV.
Pentru a se stabili un diagnostic de
autism, aceasta definitie
presupune ca individul sa manifeste:
De la prima descriere a autismului facuta de Kanner, au fost observate alte boli care sunt similare cu autismul
dar difera în prezentare. Împreuna cu autismul, aceste boli ( sindromul Rett, sindromul Asperger, dezvoltare
pervaziva, “childhood disintegrative
disorder” etc) sunt categorizate sub numele de boli pervazive de dezvoltare ( PDD – pervasive
developmental disorders).
Dintre acestea, probabil cel mai
cunoscut sindrom este Asperger.
Aceasta boala este uneori greu de deosebit fata de autism la indivizii care au un nivel normal de inteligenta,
validitatea acestor diferente este dezbatuta în prezent de catre cercetatori si
doctori. Definitia data de DSM-IV
specifica faptul ca in cazul sindromului Asperger, pe lânga inteligenta normala, impedimente în
interactiunile sociale, comportament stereotip si repetitiv , indivizii ar
trebui sa nu aiba nici o întârziere în dezvoltarea limbajului ( de exemplu
copiii spun cuvinte pâna la 2 ani si fraze pâna la 3 ani ). Se pune
diagnosticul unei boli pervazive de
dezvoltare în cazul în care individul are deficite în toate domeniile
tipice pentru indivizii autisti.
Ultimele doua boli care fac parte
din categoria PDD, “childhood disintegrative disorder” si sindromul Rett sunt mult mai putin
întâlnite decât celalalte trei boli din aceasta categorie. “Childhood disintegrative disorder”
este diagnosticat la copii de 2 sau mai multi ani de dezvoltare aparent normala
si care au o regresie marcanta si ulterior manifesta comportamentul asociat autismului. În cazul copiiilor cu
aceasta boala este foarte important sa se excluda orice alta boala care poate
fi identificata ( de exemplu “metachromatic
leucodystrophy”) si care ar putea fi cauza simpotmelor manifestate.
Diagnosticarea
sindromului Rett se face când la copiii de 5 luni cu
o dezvoltare normala apar miscari stereotipe ale mâinilor, o slaba coordonare,
limbaj îngreunat si încetarea cresterii capului. În cazul autistilor se manifesta o continua dezvoltare a
îndemânarilor si diminuarea în timp a unor caracteristic anormale dar la
indivizii diagnosticati cu “childhood
disintegrative disorder” si sindromul
Rett ele se înrautatesc în timp.
Niciun comentariu:
Trimiteți un comentariu