Retardul psihomotor la copilul mic

Retardul psihomotor la copilul mic

RETARD – este un termen utilizat in vorbirea medicala curenta, semnificand intarzierea aparitiei intr-un proces in dezvoltarea normala a copilului. Se vorbeste de retard motor psihic, psihomotor, intelectual, al mersului, al vorbirii,etc.

La unii autori, retard este sinonim cu “handicap”, lucru explicabil terminologic deoarece in limba franceza -RETARD- si in limba engleza –HANDICAP- semnifica acelasi lucru: intarziere.

Exista diferite grade de retard:

-          usor - prin care intelegem o categorie educabila, recuperabila, mai ales daca este depistat si tratat la timp; reprezinta grupul cel mai mare din cazuri, circa 85% dupa unii autori.
- moderat - considerat “antrenabil”, care presupune o munca extrem de sustinuta si in marea majoritate multidisciplinara; are o proportie de circa 10%.
- sever - (care are si el diferite grade) este foarte greu, putin sau chiar deloc recuperabil.

Cauzele retardului pot fi multiple: genetice, suferinte fetale, accidente suferite in timpul nasterii si evident o multitudine de cauze ce pot interveni dupa nastere.
         Retardul poate fi simplu (ex. motor), dar in cele mai multe cazuri este asociat. Exceptand cauzele si simptomele evidente (malformatii, hidrocefalii, paralizii spastice, etc.) diagnosticul de retard este greu de pus si presupune o mare atentie, mai ales in primele 18 luni, dat fiind dezvoltarea inegala a copiilor in aceasta perioada. Totusi, aceste diferente nu sunt chiar atat de mari incat sa nu se poatat evidentia usor repere ce pot atentiona ca exista o posibila abatere de la normal si ca atare sa constituie un semnal de alarma.  
        Problema studiului, diagnosticului si tratamentului retardatului capata o deosebita importanta datorita cresterii proportiei si gravitatii lui. Aceasta se datoreste unei multitudini de factori din care vom enumera cativa:

                - cauza poate fi gasita in insasi evolutia medicinii, care prin tehnici si medicatii moderne permite pastrarea unor sarcini cu grad mare de risc, ca si supravietuirea unor copii in maladii (malformatii de cord, encefalopatii, etc.).

 - inca in perioada intrauterina pot aparea factori de risc crescuti, cum ar fi stressul la care este supusa mama (unele din ele), tabagismul, alcoolismul, abuzul de droguri sau de medicamente, subnutritia sau malnutritia.

                - chiar de la nastere, un grup cat mai mare de copii este supus unor factori agresivi ce-i pot afecta cresterea si dezvoltarea normala: abandonuri, alimentatia artificiala si nu de la san (deci cu grave repercursiuni pe plan afectiv), malnutritie, poluare, stress, lipsa spatiilor si posibilitatii de miscare, hospitalism.

                - cerintele societatii moderne devin extrem de performante; inca de la gradinita, deci de la varsta de 4-5 ani, copii sunt supusi unui atac informational si concurential crescut care poate avea repercusiuni in dezvoltarea armonioasa a unor procese. Si desigur, lista cauzelor nu se opreste aici.

Pentru a semnala si a diagnostica un retard – motor sau psihomotor - trebuie sa ne raportam la niste repere considerate normale. Printre criteriile de baza dupa care putem aprecia sanatatea si normalitatea copilului, un loc primordial il ocupa cresterea si dezvoltarea.
           Crestera fizica reprezinta nivelul cantitativ al indicilor somatici (greutate, talie, lungimea segmentelor, perimetrele, armonia corporala). Este rezultatul cumulativ al factorilor ereditari si naturali. Principalele date ale unor asemenea indicii le gasim consemnate in fisa medicala a copilului, inca de la nastere. Cunoasterea lor este indispensabila pentru kinetoterapeut sau psihoterapeut. Simplul fapt ca stim despre copil ca s-a nascut prematur sau hipoponderal (cca. 100-1500g) ne pune in fata unor cai posibile de diagnosticare, dar si de tratament.

Dezvoltarea fizica reprezinta nivelul calitativ al indicilor somatici ai individului, rezultatul cumulativ al factorilor ereditari, precum si de mediul natural si social. Motricitatea sau miscarea reprezinta o latura esentiala a acestui proces. Ea se defineste drept o insusire innascuta (sau si) dobandita a fiintei umane de a reactiona cu ajutorul aparatului locomotor la stimuli interni sau externi sau sub forma unor miscari (incluzand in acest aspect si statica). Este in cea mai mare parte un act finalist integrator, orientat spre un scop ce se poate cerceta la parametrii ceruti de situatie, numai avand integritatea elementelor de baza anatomice (muschi, articulatii, ligamente, nervi) informatie, control, comanda (integritatea simturilor, elemente adecvate neuromotorii, neuroendocrine, neuropsihice, psihice, etc.), precum si de energia necesara efectuarii actelor respective – deci buna functionare a proceselor metabolice.

Pentru efectuarea unei miscari apar esentiale coordonarea mana-ochi, mana-picior-ochi, coordonarea spatiala, imaginea corporala, ritmul, directia, activitatea simetrica, etc.
Nu exista deci motricitate ca act in sine, ci psihomotricitate, o functie complexa si integratoare in care elementele de miscare se coreleaza cu gandirea, limbajul, afectivitatea si comportamentul social, dezvoltarea ei normala fiind coordonata de toti factorii bio-psiho-social. Se distinge, mai mult didactic, o “motricitate grosiera” generala, executata cu muschii mari ai corpului, care caracterizeaza capacitatea copilului de a se ridica (in sezut, in patru labe, in picioare), de a merge (taras, in patru labe, mers, alergat), urmand echilibrul, catararea, lovirea, prinderea, etc. si o “motricitate fina” ce implica de obicei muschii mici, cu miscari speciale cum ar fi prehensiunea, manevrarea obiectelor, copiat, aranjat de cuburi, etc.
          In primele zile, reflexele sunt cele automate (supt, clipit, miscari simetrice ale membrelor, de apucare). Treptat, apar miscari orientate, maturizarea incepe odata cu capul, lucru firesc, deoarece aici este sediul principalelor organe de simt, de aici si “rolul conducator al capului” in ordonarea si executarea unei miscari, rol de care trebuie sa tina cont kinetoterapeutul. Treptat va putea sa-si elibereze umerii, bratul si mana. Incepe miscarea trunchiului, se intoarce pe burta, pe spate si invers, deplasare, etc.
          Prezentam cateva repere privind dezvoltarea neuromotorie a copilului, cunoasterea lor fiind indispensabila medicului, psihologului, educatorului, kinetoterapeutului si tuturor celor care se ocupa de educarea copilului. Ele ne vor ajuta sa apreciem daca exista o dezvoltare normala, sa semnalam retardul si sa recomandam terapiile adecvate.
          La nastere sistemul nervos este inca nedezvoltat; de exemplu, encefalul la varsta de un an se dubleaza iar la trei ani se tripleaza. Scoarta cerebrala se dezvolta rapid in primele luni, dar maturitatea functionala este conturata abia in jur de 8 ani. In schimb, maduva spinarii este aproape complet dezvoltata inca de la nastere si gata de a intra in functiune. Legaturile intre diferite segmente ale sistemului nervos sunt inca nedezvoltate.
          Maturizarea morfologica si functionala a maduvei, encefalului si fibrelor nervoase conditioneaza dezvoltarea sugarului si a copilului mic. Se stie ca unele manifestari ale motricitatii apar chiar din viata intrauterine, dar pe noi ne intereseaza, desigur, procesele care apar dupa nastere, precum si corelarea lor cu alte elemente.
           La nastere, aproape intreaga activitate este dirijata de centrii subcorticali; executa miscari si acte reflexe. Se descriu noua reflexe de baza:

1.       suge

2.       inghite lichide

3.       se orienteaza

4.       reflexul moro (o reactie caracteristica nou-nascutului provocata de miscarea suprafetei de sustinere, tapotarea abdomenului, suflarea asupra fetei si mai ales de lasarea brusca a palmelor sustinand copilul in decubit dorsal. Reactia consta in abductia si extensia membrelor superioare cu deschiderea palmelor si degetelor urmate de flexia lor la piept cu strangerea pumnilor. Membrele inferioare urmeaza o reactie inversa – flexie in primul timp, extensie in al doilea)

5.       extensia capului

6.       mers automat (sustinut de ortostatism, cu picioarele pe sol, daca este propulsat va face pasi intr-un ritm regulat)

7.       reactie audio-vizuala

8.       scoate sunete

9.       are miros dezvoltat

Se va urmari postura – pe spate, pe fata, sezand, stand, pozitia capului; miscarea membrelor superioare – apucarea, opozitia degetului mare, celelalte degete, finetea miscarilor, indemanarea, prehensiunea; miscarea membrelor inferioare – flexie, extensie, ridicare, forta, ritmicitate; reflexele si in special dezvoltarea simturilor – pipait, miros, vaz, auz.

o    La o luna – vederea (urmareste un obiect), auzul (reactioneaza la un clopotel), culcat pe spate indoaie activ genunchii, culcat pe burta schiteaza si poate ridica usor capul, mana strange degetul mare, fixeaza chipul adultului, inceteaza plansul cand este mangaiat, se dezvolta tonusul extensorilor (cap, picioare, sold), echilibrul este absent.

o    La doua luni – vederea (urmareste un obiect), auzul (asculta si urmareste sunetele), mirosul (distinge doua mirosuri), gusturi (distinge amar, sarat, dulce), se intoarce pe spate daca este pus pe-o parte, culcat pe burta ridica capul, se intoarce jumatate pe o parte, se joaca cu mainile, tine bratele sus, urmareste persoane, surade.

o    La trei luni – vederea (distinge doua culori: verde si rosu), auzul (distinge o octava), gustul (distinge amar, sarat, dulce), poate sta putin cu capul ridicat, mentine capul pe antebrate, tine strans jucarii, trage.

o    La patru luni – vederea, auzul si gustul se perfectioneaza, culcat pe burta se poate sprijini ridicand capul, culcat pe spate se intoarce jumatate pe burta, incepe pozitia policelui, ridica mainile si se uita la ele.

o    La cinci luni – culcat pe spate face miscari dirijate

o    La sase luni – culcat pe spate ridica capul si se rostogoleste pe burta; culcat pe burta se rostogoleste pe spate, aduce un genunchi langa trunchi, se taraste in toate sensurile si modurile. In sezand colaboreaza (ii place) pentru a fi pus in aceasta pozitie, sprijinit (pe perna) ramane mult timp in aceasta pozitie, tine capul ridicat si il intoarce, extinde bratele din cot cand se gaseste pe burta, intinde mana dupa jucarii, prezinta opozitia partiala a policelui, foloseste ambele maini in mod egal, distinge chipurile straine de cele familiare.

o    La sapte luni – culcat pe burta suporta intreaga greutate a trunchiului pe bratele intinse, din culcat pe burta se poate ridica in pozitia sezand, sade fara sprijin si isi foloseste mainile pentru a se putea mentine in aceasta pozitie, stand (sustinut) suporta greutatea pe ambele picioare, poate tine un cub in fiecare mana, apuca o pastila, ridica de toarta o ceasca, zguduie patul si masa, se joaca cu picioarele din pozitia culcat pe spate, se joaca cu clopotei, vocalizeaza cateva silabe.

o    La opt luni – se poate ridica in sezand cu ajutorul unei usoare tractiuni in brate, pe burta se rostogoleste cu alternarea coordonata a flexiei si extensiei bratelor si gambelor, stand (pozitionat) pe burta se poate mentine singur, poate sta in picioare sprijinindu-se cu o mana, transfera obiecte dintr-o mana in alta, are opozitia completa a policelui, catre sfarsitul lunii se consolideaza reflexul “gata de saritura” sau ëxtensia protectoare”- reprezinta un reflex de aparare constand in extensia bratelor, proiectarea lor inainte, extensia mainilor si a degetelor cu desfacerea lor in momentul cand capul este pe punctul de a cadea inainte, este un reflex ce anunta ridicarea in picioare (la copiii cu retard psihomotor apare mult mai tarziu), se joaca de-a “cucu-bau”, cauta un obiect.

o    La noua-zece luni – incepe sa se ridice in picioare, aceasta facandu-se in doua moduri: a) din genunchi isi ridica trunchiul, se ajuta cu mainile prinse de un suport apoi aduce un genunchi inainte, astfel, ca sa duca talpa pe podea si se ridica pe acest picior; b) se ridica sprijinindu-se cu mainile pe propriile picioare, dupa care se ajuta de un suport, prinde delicat cu mainile (prehensiune fina)

o    La zece luni – sade singur, are o buna coordonare, trece in diferite pozitii, are echilibru lateral, poate sa se ridice dar nu sta singur, degetele unu si trei de la maini capata o independenta mai mare, degetul mare poate face priza cu indexul, prinde cu varful degetelor, se joaca cu obiecte, trage, culege.

o    La unsprezece luni – se deplaseaza usor in patru labe, sta cateva secunde singur, se aseaza din picioare.

o    La doisprezece luni – merge lateral sprijinit de obiecte sau tinut de o singura mana, in mers nu are inca reactii de echilibru, prehensiunea se apropie de cea a adultului, desi mai are greutati cu apucarea obiectelor mici, policele este opozabil, poate arunca o minge, coopereaza la imbracat, trage piciorul din gheata.

o    La doisprezece-optsprezece luni – copilul capata o mare independenta in mers, merge singur dar cu o baza mare de sustinere, echilibrul este dezvoltat in statica dar nu si in mers, se intoarce mergand in semicerc, poate lua doua cuburi intr-o mina, costruieste un turn, introduce margele intr-o sticla, intoarce pagini.

o    La optsprezece luni – sta si merge singur, merge lateral si cu spatele,trage jucarii, urca scari tinandu-se de balustrada, nu poate sta inca intr-un picior, merge cu papusa in brate, cand alearga are tendinta de a tine genunchii tepeni.

o    La douazeci de luni – sta singur pe un picior (asistat)

o    La douazeci si una de luni – urca scari, coboara scarile tinut de mana, coboara din scaun, construieste turnuri, mototoleste hartie, prinde mingea.

o    La douazeci si patru de luni – alearga bine fara sa cada, urca si coboara scarile, dar daca sunt inalte, aduce picioarele la aceeasi treapta, merge ruland corect piciorul calcai-degete, ia obiecte de pe podea fara sa cada, intoarce lingura in gura, tine creionul intre degete, construieste turnuri, poate desena un unghi.

o    La treizeci de luni – merge in varful picioarelor (daca i se arata cum), sare in lungime 20-30 cm., arunca mingea mentinandu-si echilibrul, construieste un turn din cuburi.

o    La treizeci si sase de luni – urca si coboara alternativ scari, merge urmarind o linie dreapta, sare de pe o treapta mentinandu-si echilibrul, isi pune singur ghetele, construieste un turn cu 9 cuburi, arunca 10 margele in sticla in treizeci de secunde, deseneaza un romb (comitand 4 greseli).

o    La patruzeci si opt de luni – coboara usor scarile cu alternarea picioarelor, sare de doua-trei ori pe un picior, sta in echilibru pe un picior, arunca 10 margele intr-o sticla in douazeci si una de secunde, deseneaza un romb cu trei greseli.

o    La saizeci de luni – sta pe un picior sapte secunde, poate merge pe varfuri distante lungi, deseneaza o cruce fara greseli si un patrat cu doua greseli, este apt sa-si dezvolte caile motorii pentru actiuni complexe, dezvoltarea neuromotorie a atins un nivel inalt si poate incepe perfectionarea.

Aceasta ar putea fi, pe scurt, o sumara descriere a unor etape ale dezvoltarii neuromotorii a copilului mic. Specialistul in domeniu are insa deseori nevoie ca anumite criterii sa fie obiectivizate si standardizate, fapt ce-i va permite atat compararea unui copil cu ceilalti (evident, dupa criteriul medical), cat si compararea copilului cu el insusi in anumite etape, pentru a putea urmari ritmul si modul cum a achizitionat noile deprinderi specifice evolutiei varstei.

CRITERII SI TESTE DE APRECIERE A RETARDULUI

Nu este usor de a gasi criteriile si mai ales cuantificarile dupa care putem aprecia dezvoltarea normala, fiind stiut faptul ca realitatea este greu de incadrat in scheme fixe. S-au creeat totusi nenumarate modele de fise tip, teste si baterii de teste si putem aprecia ca diversitatea si complexitatea lor este impresionanta. La noi in tara, specialistii in domeniu, si in special medicii, psihologii si educatorii utilizeaza printre altele: fisele si graficele ICMC, fisele Lokzy, fisele ghidului, pontaje si, mai nou, testul sau mai bine zis SCREENING-ul DENVER (screening-ul reprezentand un mijloc mai rapid si cu o arie mai larga a posibilitatilor de evaluare dar cu modalitati mai generale). Ne vom opri mai mult asupra acestui test relativ simplu, operativ si usor de aplicat chiar de catre nespecialisti dupa un instructaj adecvat.

Ca metodologie, observam ca fiecare proba sau aptitudine testata este inregistrata intr-una din cele 125 de casute ale formularului. Acestea sunt, la randul lor, grupate in 4 compartimente de baza: motricitate grosiera, limbaj, motricitate fina, comportament adaptativ social. Sus si jos (simetric) sunt marcate scale de varsta in luni si ani (de la nastere pana la 6 ani) fiecare spatiu dintre marcaje reprezentand o luna (pana la 24 de luni), si trei luni de aici pana la 6 ani.

Unind cu o linie scala de sus cu cea de jos, in locul ce marcheaza o anumita varsta, observam cum aceasta intersecteaza (sau este apropiata) de o serie de casute in care sunt consemnate deprinderile si comportamentele ce se formeaza si se consolideaza la aceasta varsta (sau cum ar trebui in mod normal). Sa presupunem ca testam si trasam linia pentru un copil de 24 de luni. Un copil normal ar trebui sa alerge bine (fara sa cada), urca trepte, loveste o minge cu piciorul, incepe sa-si insuseasca saritura precum si aruncarea mingii (deci motricitate grosiera). La motricitate fina arunca bile intr-o sticla, construieste un turn cu 4-8 cuburi; limbaj – arata 3-4 poze, cuvinte, arata sase parti din corp; la comportament personal social: hraneste papusa, se dezbraca, incearca sa se imbrace. Daca nu face aceste lucruri (pentru fiecare comportament luat ca atare), ne deplasam spre stanga pana la actiuni pe care le poate executa.

Exemplu: Observam la motricitatea grosiera ca un copil de 24 de luni abia incepe sa se ridice si ca nu sta singur in picioare ceea ce corespunde unei dezvoltari de 8-9 luni, putem conchide ca ne aflam in fata unui retard motric de cca. 15 luni, si acest lucru poate aparea la un retard simplu, la doua sau mai multe.

Majoritatea fiselor nu reprezinta numai un mijloc de apreciere a dezvoltarii concrete, ci si un mod de a ne orienta in alegerea mijloacelor de actiune.

Exemplu: parcurgand casutele testului DENVER de la “retard”spre dreapta, vom avea si un tablou sinoptic al cailor de urmat. In Ghidul Pontaje acest lucru este mult mai dezvoltat (fapt asupra caruia vom reveni).

RECUPERARE

Prevenirea si recuperarea oricarei forme de retard este un element esential pentru dezvoltarea normala a copilului si integrarea lui in mediul natural si social.

Recuperarea, mai ales in cazurile de retard grav si asociat implica aportul unor multitudini de discipline, tehnici si specialisti din domeniul medical, paramedical, educational, etc. (medici, psihologi, logopezi, educatori, terapisti ocupationali, kinetoterapeuti, asistenti sociali, etc.). Rezultatele cele mai bune le da lucrul in echipe multidisciplinare. Desigur, aceasta este mai greu de realizat in conditiile noastre actuale, existand in tara doar cateva centre care dispun de asemenea echipe, si ca atare se impune inarmarea parintilor, educatoarelor, infirmierelor sau terapeutilor care se ocupa in mod direct de copil, cu o serie de cunostinte multidisciplinare. Unul dintre cele mai eficienta mijloace de recuperare (ca de altfel si in intregul proces de crestere si dezvoltare), il reprezinta stimularea privita ca un proces complex de aport informational (stimul). Ea va creea premisele unor raspunsuri adaptative corespunzatoare stadiului de dezvoltare si scopului propus.

Stimulul de baza al dezvoltarii psihomotorii il reprezinta miscarea care se efectueaza fie sub multitudinea formelor naturale si adaptative, fie sub cea a exercitiilor fizice, inclusiv a celor speciale din domeniul kinetoterapiei (exercitii care deseori se grupeaza in adevarate sisteme sau metode).

Recuperarea psihomotorie urmareste printre alte scopuri si:

1.  maximalizarea functiilor si abilitatilor pana la aducerea lor la nivelul, sau cat mai aproape de nivelul corespunzator varstei copilului;

2.  promovarea independentei de miscare si actiune;

3.  asistarea copilului si ajutorarea lui pentru facilitarea si insusirea miscarilor de baza;

4.  asigurarea mediului si echipamentului adecvat;

5.  educatia si sprijinirea parintilor, infirmierelor,educatoarelor, etc. pentru a sti si a putea sa participe activ la procesul de recuperare prin miscare si exercitii fizice;

6.  investigarea si evaluarea permanenta a posibilitatilor de miscare;

7.  aplicarea unor exercitii tehnice si metode adecvate stadiului atins si scopului urmarit in perspectiva;

8.  planificarea actiunilor, etapelor, evaluarilor si mijloacelor.

Stimularea psihomotorie este esentiala in perioada de pana la 3 ani.

Recuperare dupa accident vascular (3ani)

 

Sindromul Rett

Sindromul Rett - Elemente de diagnostic

Elementul esential al sindromului Rett il constituie dezvoltarea unor deficite specifice multiple, urmand unei perioade de functionare normala dupa nastere. Indivizii au, evident, o perioada prenatala si perinatala normala, cu dezvoltare psihomotorie normala in primele cinci luni de viata. Circumferinta capului la nastere este de asemenea, in limite normale. Intre etatea de 5 si 48 de luni, cresterea capului se incetineste. Exista o pierdere a aptitudinilor manuale practice capatate anterior intre etatea de 5 si 30 de luni, cu aparitia consecutiva a miscarilor stereotipe caracteristice ale mainii, asemanatoare storsului rufelor cu mana ori spalatul pe maini. Interesul pentru ambianta sociala diminua in primii ani dupa debutul tulburarii, desi interactiunea sociala se poate dezvolta adesea mai tarziu in cursul evolutiei. Apar probleme in coordonarea mersului ori a miscarilor trunchiului. Exista, de asemenea, o deteriorare severa in dezvoltarea limbajului expresiv si receptiv, cu retardare psihomotorie severa.

Sindromul Rett - Elemente si tulburari asociate.

Sindromul Rett este asociat de regula cu retardare mentala severa sau profunda care, daca este prezenta, trebuie sa fie codificata pe axa II. Nu exista nici un fel de date de laborator specifice asociate cu tulburarea. Poate exista o frecventa crescuta a anomaliilor  EEG si a epilepsiei la indivizii cu sindromul Rett. Au fost descrise anomalii nespecifice la imagistica cerebrala. Date preliminare sugereaza ca o mutatie genetica este cauza unor cazuri de tulburare Rett.

Sindromul Rett - Prevalenta.

Datele sunt limitate in general la cateva serii de cazuri, si se pare ca sindromul Rett este mult mai putin frecventa decat tulburarea autista. Aceasta tulburare a fost descrisa numai la femei.

Sindromul Rett - Evolutie.

Patternul de regresiune in dezvoltare este cat se poate de distinct. Sindromul Rett debuteaza inainte de etatea de 4 ani, de regula in primul sau in al doilea an de viata. Tulburarea dureaza toata viata, iar pierderea aptitudinilor este in general persistenta si progresiva. In cele mai multe cazuri, recuperarea este extrem de redusa, desi pot fi obtinute unele castiguri evolutive foarte modeste, si poate fi observata o preocupare pentru interactiunea sociala, deoarece indivizii intra mai tarziu in copilarie sau in adolescenta. Dificultatile de comunicare si comportament raman de regula relativ constante de-a lungul vietii.

Sindromul Rett - Diagnostic diferential.

Perioade de regresiune in dezvoltare pot fi observate si in dezvoltarea normala, dar acestea nu sunt atat de severe si nici atat de prelungite ca in tulburarea Rett. Sindromul Rett difera de tulburarea dezintegrativa a copilariei si de sindromul Asperger prin rata sexului, debut si patternul deficitelor care-I sunt caracteristice. Sindromul Rett a fost diagnosticata numai la femei, pe cand in tulburarea dezintegrativa a copilariei si sindromul Asperger par a fi mai frecvente la barbati. Debutul simptomelor in sindromul Rett poate surveni inca de la etatea de 5 luni, pe cand in tulburarea dezintegrativa a copilariei perioada de dezvoltare normala este de regula mai prelungita. In tulburarea Rett  exista un pattern caracteristic de incetinire a cresterii capului, de pierdere a aptitudinilor manuale capatate anterior si de aparitie a unui mers si miscari ale trunchiului insuficient de coordonate. In contrast cu sindromul Asperger, sindromul Rett se caracterizeaza printr-o deteriorare severa a dezvoltarii limbajului receptiv si expresiv.

Se poate întâmpla uneori ca bucuria de a avea un copil sănătos să fie umbrită, din când în când, de apariţia a tot felul de lucruri nefireşti. Într-o zi poţi observa că micuţul tău nu mai merge aşa cum ar trebui, sau nu se mai exprimă verbal aşa cum a făcut-o până atunci. Într-o altă zi se poate întâmpla să observi că nu se mai joacă aproape deloc, că devine tot mai absent, că nu mai ştie ceva ce până atunci a ştiut să facă foarte bine. Îţi mai pot atrage atenţia şi unele mişcări mai ciudate ale mâinilor sale, ca şi cum el însuşi ar vrea să-ţi atragă atenţia că ceva nu e în regulă. Dacă sesizezi prezenţa unora sau tuturor acestor simptome şi mai ales dacă micuţul tău e fetiţă, ia legătura neîntârziat cu specialişti (medici, psihologi) pentru că ar putea fi vorba de debutul unei afecţiuni destul de rare (1/10000- 1/15000) numită Sindromul Rett.
• Ce înseamnă sindromul Rett?
Este o afecţiune neurologică complexă şi foarte păguboasă, ce se dezvoltă în special la fete după o perioadă de aproximativ 5 luni de viaţă aparent normală (perimetrul cranian este în limite normale, dezvoltarea pre şi perinatală aparent normală şi dezvoltarea psihomotorie aparent normală). De ce aparent normală? Răspunsul e următorul: deşi în prima jumătate a primului an de viaţă dezvoltarea e considerată a fi normală, pot apărea imediat după naştere tulburări alimentare, de comportament, de tonus, însă acestea sunt foarte greu sesizabile.
După această perioadă de aparentă normalitate, evoluţia copilului stagnează, iar spre sfârşitul primului an de viaţă se instalează regresia. Deci simptomele acestei tulburări devin evidente în jurul celui de-al doilea an de viaţă.
• Care sunt aceste simptome?
Încetineşte creşterea perimetrului cranian, se poate observa o pierdere a îndemânărilor motorii, a aptitudinilor manuale practice concomitent cu apariţia unor mişcări nefuncţionale, stereotipe ale mâinilor de răsucire, rotaţie, de frecare a mâinilor în jurul gurii sau de „spălat mâinile”. Se înregistrează, de asemenea, o afectare gravă a limbajului expresiv şi receptiv cu pierderea achiziţiilor deja făcute, alături de o pierdere şi în planul angajării sociale. Astfel, deşi copilul prezintă ,,zâmbet social”, interacţiunea socială lipseşte în perioada micii copilării, existând însă posibilitatea ca aceasta să se dezvolte ulterior. Apar probleme şi în coordonarea mişcărilor trunchiului şi mersului, astfel că mersul tinde să fie balansat, inconstant, rigid, apare în plus şi hipotonia musculară, se instalează scolioza, cifoscolioza, iar mai târziu o rigiditate spastică mai pronunţată la nivelul membrelor inferioare. Se instalează treptat şi deteriorarea cognitivă, deficitul cognitiv având grade diferite de severitate. La toate acestea se mai adaugă şi alte trăsături vizibile de genul: respiraţie neregulată, hiperventilaţie, eşec permanent al controlului sfincterian, lipsa unui mod adecvat de a mesteca, protuzie a limbii, un EEG neobişnuit, iar la 50% din cazurile copiilor cu sindrom Rett apar crizele epileptice, cu debut, de obicei, înainte de 8 ani.
Desigur, următoarea întrebare care se impune ar fi :
• Care este cauza acestei tulburări? De ce apare?
Se acceptă, în mare parte, că această afecţiuneare o origine genetică, fiind cea mai frecventă cauză genetică a disabilităţilor intelectuale şi fizice la fete, a cărei transmitere nu este clară. Aşadar diagnosticul, în cele mai multe cazuri poate fi confirmat de rezultatele testului genetic efectuat. Recent a crescut numărul de persoane cu sindrom Rett care prezintă mutaţii genetice/erori genetice ale genelor MECP2 la nivelul cromozomului X.
Dar indiferent de cauzele care produc această tulburare, important e să ştim ce putem face pentru a îndulci puţin evoluţia şi prognosticul acestei afecţiuni. Deci următoarea posibilă întrebare ar fi:
• Care este evoluţia persoanelor cu sindrom Rett şi ce tratament se impune?
Tulburarea durează toată viaţa, putându-se observa pe parcurs o pierdere accentuată şi progresivă a aptitudinilor, evoluţia acestor copii fiind, din nefericire, spre exitus. Deşi recuperarea lor este minimă, se pot observa mici progrese, mai ales sub aspectul interacţiunii sociale, iar aproximativ constante rămân problemele de comunicare şi comportament.
      Fetele cu sindrom Rett pot beneficia deocamdată doar de un tratament simptomatic şi de susţinere. Intervenţia în acest caz trebuie să vizeze terapii de genul: logopedie, terapie ocupaţională, meloterapie, psihoterapie. Rezultate, nu foarte mari, au fost obţinute şi în urma educaţiei speciale şi fizioterapiei. Tratamentul medicamentos e eficient în controlul convulsiilor, în controlul agitaţiei asociată tulburărilor respiratorii, în rezolvarea problemelor legate de somn, în tratarea osteoporozei întâlnită frecvent la fetele cu sindrom Rett. Indicată pentru înlăturarea tulburărilor alimentare este o dietă hipercalorică, bogată în hidrocarbonaţi şi grăsimi.
      Sunt cercetători englezi care susţin că simptome ale unor boli severe din categoria bolilor pervazive de dezvoltare care afectează creierul uman pot fi vindecate. Astfel, într-un articol din revista Science se relatează faptul că o echipă de la Universitatea Edinburgh din Marea Britanie a reuşit să elimine simptomele Sindromului Rett în cazul unui experiment făcut pe şoareci, activând o singură genă. Medicii doresc ca descoperirea pe care au făcut-o să poată duce la realizarea cât mai multor cercetări care să descopere tratamentul acestei afecţiuni. Iată că primul pas a fost făcut, ceea ce e foarte bine, pentru că poate fi oferită o speranţă în plus celor care suferă de această afecţiune.

Ce este autismul?

Autismul este o boala caracterizata de scaderea capacitatii de a interactiona pe plan social si de a comunica, de comportament stereotip si repetitiv cu simptome ce se manifesta de obicei înaintea vârstei de 3 ani.

Aproximativ 75% din indivizii afectati manifesta si handicap mintal.

Autismul este un sindrom comportamental definit de un curs caracteristic si de aparitia simultana a unor purtari particulare în trei mari domenii.În acest moment, cea mai utilizata definitie a autismului este cea publicata în 1944 de catre Asociatia Psihiatrica Americana în Manualul de diagnostice si statistice al bolilor mintale (Diagnostic and Statistic Manual of Mental Disorder)- DSM-IV.

Pentru a se stabili un diagnostic de autism, aceasta definitie presupune ca individul sa manifeste:

De la prima descriere a autismului facuta de Kanner, au fost observate alte boli care sunt similare cu autismul dar difera în prezentare. Împreuna cu autismul, aceste boli ( sindromul Rett, sindromul Asperger, dezvoltare pervaziva, “childhood disintegrative disorder” etc) sunt categorizate sub numele de boli pervazive de dezvoltare ( PDD – pervasive developmental disorders).

Dintre acestea, probabil cel mai cunoscut sindrom este Asperger. Aceasta boala este uneori greu de deosebit fata de autism la indivizii care au un nivel normal de inteligenta, validitatea acestor diferente este dezbatuta în prezent de catre cercetatori si doctori. Definitia data de DSM-IV specifica faptul ca in cazul sindromului Asperger, pe lânga inteligenta normala, impedimente în interactiunile sociale, comportament stereotip si repetitiv , indivizii ar trebui sa nu aiba nici o întârziere în dezvoltarea limbajului ( de exemplu copiii spun cuvinte pâna la 2 ani si fraze pâna la 3 ani ). Se pune diagnosticul unei boli pervazive de dezvoltare în cazul în care individul are deficite în toate domeniile tipice pentru indivizii autisti.

Ultimele doua boli care fac parte din categoria PDD, “childhood disintegrative disorder” si sindromul Rett sunt mult mai putin întâlnite decât celalalte trei boli din aceasta categorie. “Childhood disintegrative disorder” este diagnosticat la copii de 2 sau mai multi ani de dezvoltare aparent normala si care au o regresie marcanta si ulterior manifesta comportamentul asociat autismului. În cazul copiiilor cu aceasta boala este foarte important sa se excluda orice alta boala care poate fi identificata ( de exemplu “metachromatic leucodystrophy”) si care ar putea fi cauza simpotmelor manifestate.

Diagnosticarea sindromului Rett se face când la copiii de 5 luni cu o dezvoltare normala apar miscari stereotipe ale mâinilor, o slaba coordonare, limbaj îngreunat si încetarea cresterii capului. În cazul autistilor se manifesta o continua dezvoltare a îndemânarilor si diminuarea în timp a unor caracteristic anormale dar la indivizii diagnosticati cu “childhood disintegrative disorder” si sindromul Rett ele se înrautatesc în timp.

GHID SAPTAMANAL PENTRU O VIATA POZITIVA

 Un proiect interesant si in limba romana, care poate fi folosit in stimularea copiilor.

http://www.europschool.net/static/site_final_2010/DICO_MOTS/DICO_MOTS/index.html